Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія стегнової кістки — це рідкісний вроджений скелетний стан, при якому стегнова кістка або повністю відсутня (аплазія), або ненормально недорозвинена (гіпоплазія). Зазвичай він проявляється при народженні укороченням, деформацією нижньої кінцівки, нестабільністю кульшового суглоба та обмеженням рухів ноги на ураженій стороні. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку зачатка кінцівки на ранніх термінах вагітності, часто пов'язаний з генетичними мутаціями, судинними порушеннями або тератогенними впливами. Клінічно може зустрічатися як ізольована аномалія або як частина ширших синдромів, таких як стегново-лицевий синдром або синдром каудальної регресії. Ступінь тяжкості варіює від легкого укорочення стегнової кістки до повної її відсутності, що часто потребує ортопедичної реконструкції або протезування.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)