Клінічний опис та значення
Гіпоплазія сідничних кісток — це вроджена аномалія скелета, що характеризується недорозвиненням або неповним формуванням сідничної кістки, однієї з трьох кісток, що утворюють таз. Цей стан призводить до зменшення, витончення або часткової відсутності сідничної кістки, що може впливати на стабільність тазового кільця та структуру кульшового суглоба. У людей з гіпоплазією сідничних кісток можуть спостерігатися нестабільність кульшового суглоба, порушення ходи та підвищений ризик вивиху стегна або остеоартриту. Аномалія часто виявляється на рентгенограмах таза або інших візуалізаційних дослідженнях і може бути частиною ширшої скелетної дисплазії або синдрому. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як фізична терапія, ортопедична підтримка або хірургічне втручання у важких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)