Клінічне визначення
Спондилометафізарна дисплазія — це група рідкісних кісткових захворювань, які вражають хребет та кінці довгих кісток, спричиняючи проблеми з ходьбою та ростом, що зазвичай стають помітними приблизно у віці 2 років.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня народжуваність 1,0, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають низький зріст, викривлення хребта та викривлення ніг. Вони можуть почати ходити пізніше, ніж зазвичай, і мати хитку ходу. Інші симптоми включають біль та скутість у суглобах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії для виявлення характерних змін у хребті та довгих кістках. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження конкретного типу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток та терапію гормоном росту в деяких випадках. Важливим є регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як спондилоепіфізарна дисплазія та метафізарна дисплазія, а також рахіт та ахондроплазію.
