Клінічне визначення
Спорадична фатальна безсоння — дуже рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно спричинене аномальними білками, які називаються пріонами, що пошкоджують мозок, призводячи до проблем зі сном, рухом і мисленням. Хвороба завжди смертельна, зазвичай протягом 2–3 років.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 27,0 (випадків) | У світі: діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають проблеми зі сном, зміни поведінки, проблеми з рухами очей і труднощі з пам’яттю, увагою та іншими розумовими навичками. У міру прогресування захворювання може виникати утруднення при ходьбі, посмикування м’язів, а також прискорене серцебиття або пітливість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи симптоми та застосовуючи спеціальні дослідження. Сканування мозку, яке називається FDG-PET, може показати низьку активність у таламусі (частині мозку). Люмбальна пункція (спинномозкова пункція) може виявити аномальні пріонні білки в рідині, що оточує головний і спинний мозок.
Лікування та терапія
Виліковного лікування спорадичної фатальної безсоння не існує. Терапія зосереджена на контролі симптомів і максимальному полегшенні стану людини. Це може включати ліки для поліпшення сну, тривоги чи інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати спорадичну фатальну безсоння, включають інші пріонні хвороби (наприклад, хворобу Крейтцфельдта–Якоба), деякі типи деменції та розлади сну. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
