Клінічне визначення
Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Станеску — це рідкісний генетичний розлад, який вражає кістки та суглоби. Люди з цим захворюванням мають нормальний зріст, але страждають від прогресуючої скутості суглобів, болю та раннього артриту, особливо в колінах, стегнах і пальцях.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 7.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Пацієнти можуть мати труднощі при ходьбі, біль у суглобах, збільшені суглоби з обмеженим рухом. З часом суглоби стають скутими і можуть блокуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії, яка показує специфічні зміни в хребті та довгих кістках. Також може бути проведена біопсія хряща для виявлення аномальних відкладень всередині хрящових клітин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості суглобів, знеболювальні препарати, а іноді хірургічне втручання для заміни пошкоджених суглобів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи спондилоепіфізарної дисплазії та ювенільний ідіопатичний артрит. Генетичне тестування може допомогти їх розрізнити.
