Клінічне визначення
Спондилометафізарна дисплазія, тип Чарного-Ратайчака — це рідкісне захворювання росту кісток, яке спричиняє низький зріст, сплощені хребці та неправильні зони росту в довгих кістках, що часто призводить до викривлення ніг.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст, викривлений хребет і викривлені ноги, які з часом погіршуються. У них також можуть бути проблеми з кульшовими суглобами (coxa vara) та хода з перевальцем. Руки та ноги коротші порівняно з тулубом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенограмах, які показують сплощені хребці, неправильні метафізи (зони росту довгих кісток) та деформації кульшових суглобів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, ортезування для викривлення ніг та хірургічне втручання для виправлення деформацій кульшових або колінних суглобів. Терапія гормоном росту не є ефективною.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи спондилометафізарної дисплазії, ахондроплазію та метафізарну хондродисплазію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
