Клінічне визначення
Спондилометафізарна дисплазія з викривленням передпліч та лицевим дисморфізмом — це рідкісне генетичне захворювання кісток, що впливає на ріст. Воно спричиняє низький зріст, викривлення передпліч та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст, викривлення поперекового відділу хребта (гіперлордоз), випинання живота, легке викривлення ніг (genu varum), а також викривлені та вкорочені передпліччя, що ускладнює повне розгинання ліктів. Риси обличчя можуть включати виступаюче чоло, широко розставлені очі (гіпертелоризм) та пласку перенісся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі фізикального обстеження, сімейного анамнезу та рентгенографії. На рентгенограмах часто виявляються сплощені хребці (платиспондилія) кулеподібної форми та помірні зміни в ділянках метафізів довгих кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, спрямоване на полегшення симптомів. Може включати фізіотерапію, хірургічну корекцію деформацій кісток та в деяких випадках терапію гормоном росту. Рекомендується регулярне спостереження лікаря-ортопеда.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи спондилометафізарних дисплазій, ахондроплазію та інші генетичні захворювання кісток, що спричиняють низький зріст та аномалії кісток.
