Клінічне визначення
Дефіцит кислої сфінгомієлінази — рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму розщеплювати певну жирну речовину, спричиняючи її накопичення в клітинах. Це може призводити до низки проблем зі здоров'ям: від тяжкої форми в немовлят, яка уражає головний мозок та органи, до м'якшої форми, що переважно уражає органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми широко варіюються. При тяжкій інфантильній формі (тип A) у немовлят можуть спостерігатися збільшення печінки та селезінки, труднощі з годуванням і прогресуюча втрата рухових навичок, що часто призводить до смерті в ранньому дитинстві. При м'якшій хронічній формі (тип B) симптоми можуть включати збільшення печінки та селезінки, проблеми з легенями та низький рівень тромбоцитів у крові, але функція мозку зазвичай залишається нормальною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність ферменту кислої сфінгомієлінази. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SMPD1. Іноді виконують біопсію кісткового мозку або візуалізаційні дослідження для перевірки збільшення органів.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Ферментозамісна терапія доступна для форми без ураження нервової системи. Інші методи лікування включають підтримувальну терапію при проблемах з диханням, переливання крові при низькому рівні тромбоцитів та лікарські засоби для контролю болю або інших симптомів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Olipudase Alfa-rpcp (Xenpozyme) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування дефіциту кислої сфінгомієлінази (хвороба Німанна-Піка)
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Гоше, інші лізосомні хвороби накопичення та стани, що спричиняють збільшення печінки та селезінки. Генетичне тестування та тести активності ферментів допомагають їх розрізнити.
