Клінічне визначення
Дефіцит коензиму Q10 — це рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може виробляти достатньо коензиму Q10, речовини, яка допомагає клітинам виробляти енергію та діє як антиоксидант. Це може вражати багато частин тіла, особливо мозок і м'язи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві і можуть широко варіюватися. Вони можуть включати м'язову слабкість, порушення координації рухів (атаксія), судоми, проблеми з навчанням, захворювання нирок і втрату слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах. Лікарі можуть вимірювати рівень коензиму Q10 у крові або м'язовій тканині, а генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом високих доз добавок коензиму Q10, що може покращити симптоми в деяких людей. Інші методи лікування спрямовані на управління конкретними симптомами, наприклад, ліки від судом або терапія для м'язової слабкості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мітохондріальні захворювання, м'язові дистрофії та інші причини атаксії або захворювання нирок. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
