Клінічне визначення
Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на вироблення певних хімічних речовин у мозку (норадреналіну та адреналіну). Це призводить до проблем з регуляцією артеріального тиску, викликаючи сильне запаморочення при стоянні та опущення повік.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 25 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або молодому віці. Основним симптомом є тяжка ортостатична гіпотензія, тобто різке падіння артеріального тиску при вставанні, що викликає запаморочення, непритомність або нечіткість зору. Інші симптоми включають опущення повік (птоз), закладеність носа та труднощі з фізичними вправами. У деяких людей також може бути низький рівень цукру в крові або проблеми з регуляцією температури тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперінсулінемія HP:0000842Дуже рідко (<4-1%)
-
Інсулінорезистентність HP:0000855Дуже рідко (<4-1%)
-
Двобічний птоз HP:0001488Дуже часто (99-80%)
-
Ортостатична гіпотензія HP:0001278Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений рівень дофаміну в сечі HP:0011979Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і підтверджується аналізами крові, які показують низький рівень норадреналіну та адреналіну, а також високий рівень дофаміну. Генетичне тестування може виявити мутації в гені DBH.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Такі ліки, як дроксидопа (синтетичний попередник норадреналіну), можуть допомогти підвищити артеріальний тиск. Збільшення споживання солі та рідини, носіння компресійних панчіх та уникнення різкого вставання також можуть допомогти. Лікування не існує, але терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають ортостатичну гіпотензію, включають розлади вегетативної нервової системи (наприклад, чисту вегетативну недостатність або мультисистемну атрофію), діабет та деякі ліки. Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази відрізняється раннім початком, специфічним патерном аномалій нейромедіаторів та генетичним тестуванням.
