Клінічне визначення
Гостра лімфобластна лейкемія (ГЛЛ) — рідкісне злоякісне захворювання крові та кісткового мозку. Воно виникає, коли організм виробляє занадто багато незрілих білих кров'яних клітин (лімфобластів), які не функціонують належним чином. Це найпоширеніший тип лейкемії у дітей, на який припадає близько 75% випадків дитячої лейкемії.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність 2,75 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000); середня поширеність 11,0 випадків на 10 000 населення (діапазон 1-5 на 10 000). Франція: середня річна захворюваність 1,3 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). США: середня річна захворюваність 1,6 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000); середня поширеність протягом життя 22,0 випадків на 10 000 населення (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Симптоми ГЛЛ можуть з'явитися швидко і включають сильну втому, блідість шкіри, гарячку, легке утворення синців або кровотечі, біль у кістках або суглобах, збільшення лімфатичних вузлів і часті інфекції. У дітей також може спостерігатися поганий апетит і втрата ваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ГЛЛ за допомогою аналізів крові для перевірки на аномальні білі кров'яні клітини, біопсії кісткового мозку для виявлення лейкемічних клітин, а іноді візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ. Генетичні тести лейкемічних клітин допомагають визначити лікування.
Лікування та терапія
Лікування ГЛЛ зазвичай включає хіміотерапію (ліки для знищення ракових клітин), яка проводиться поетапно протягом кількох років. Деяким пацієнтам також може знадобитися променева терапія, таргетна терапія або трансплантація стовбурових клітин. Лікування підбирається відповідно до віку пацієнта та типу ГЛЛ.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Asparaginase Erwinia Chrysanthemi (recombinant)-rywn (Rylaze) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування гострої лімфобластної лейкемії
-
Blinatumomab (Blincyto) Bispecific T-cell engager (BiTE)
Офіційне призначення: Лікування гострого лімфобластного лейкозу
-
Brexucabtagene Autoleucel (Tecartus) Chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy
Офіційне призначення: Лікування гострої лімфобластної лейкемії (ГЛЛ)
-
Clofarabine (Clolar) Nucleoside analog
Офіційне призначення: Лікування гострої лімфобластної лейкемії
-
Dasatinib (Sprycel) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування філадельфійської хромосом-позитивної гострої лімфобластної лейкемії
-
Imatinib (Gleevec) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування філадельфійської хромосом-позитивної гострої лімфобластної лейкемії
-
Mercaptopurine Oral Solution (Purixan) Antimetabolite
Офіційне призначення: Лікування гострого лімфобластного лейкозу у педіатричних пацієнтів
-
Methotrexate Oral Solution (Xatmep) Antimetabolite
Офіційне призначення: Лікування гострої лімфобластної лейкемії у педіатричних пацієнтів (від 0 до 16 років)
-
Nelarabine (Arranon) Nucleoside analog
Офіційне призначення: Лікування гострого лімфобластного лейкозу та лімфобластної лімфоми
-
Pegaspargase (Oncaspar; Asparlas) Asparaginase
Офіційне призначення: Лікування гострого лімфоцитарного лейкозу.
-
Ponatinib (Iclusig) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування філадельфійської хромосом-позитивної гострої лімфобластної лейкемії (Ph+ГЛЛ)
-
Teniposide (Vumon for injection) Topoisomerase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування рефрактерного гострого лімфобластного лейкозу у дітей.
-
Tisagenlecleucel (Kymriah (tisagenlecleucel)) Chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy
Офіційне призначення: Для лікування гострої лімфобластної лейкемії
-
Vincristine Sulfate Liposome Injection (Marqibo) Vinca alkaloid
Офіційне призначення: Лікування гострої лімфобластної лейкемії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ГЛЛ, включають інші типи лейкемії (наприклад, гостру мієлоїдну лейкемію), інфекції, що спричиняють подібні симптоми (наприклад, інфекційний мононуклеоз), та захворювання крові, такі як апластична анемія. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
