Клінічне визначення
Гостра мастоцитарна лейкемія — це дуже рідкісний та агресивний тип раку крові, при якому аномальні мастоцити (різновид імунних клітин) накопичуються в кістковому мозку та крові, спричиняючи пошкодження таких органів, як печінка, селезінка та кістки. Шкірні висипання зазвичай відсутні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають низький рівень клітин крові (що спричиняє втому, інфекції або легке утворення синців), збільшення печінки або селезінки, накопичення рідини в черевній порожнині (асцит), підвищений тиск у печінці, біль у кістках та порушення всмоктування поживних речовин з їжі. Шкірні ураження, як правило, відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом дослідження зразка кісткового мозку під мікроскопом. Якщо принаймні 20% клітин є аномальними мастоцитами, захворювання підтверджується. Аналізи крові також можуть виявляти мастоцити, але іноді вони відсутні в крові.
Лікування та терапія
Варіанти лікування обмежені та часто зосереджені на управлінні симптомами та уповільненні прогресування захворювання. Це може включати хіміотерапію, таргетну терапію або трансплантацію стовбурових клітин. Підтримуюча терапія для пошкоджених органів також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи системного мастоцитозу, гостру мієлоїдну лейкемію та інші раки крові, що спричиняють подібні симптоми, такі як збільшення органів або низький рівень клітин крові.
