Клінічне визначення
Гостра мегакаріобластна лейкемія (ГМКЛ) — рідкісний тип швидкозростаючого раку крові, який уражає клітини, що утворюють тромбоцити. Здебільшого виникає у дітей, особливо з синдромом Дауна.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня річна захворюваність становить 0,02 випадку на 1 000 000 населення; річна захворюваність — <1 на 1 000 000; поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть бути неспецифічними, як-от дратівливість, слабкість і запаморочення. Більш специфічні ознаки включають блідість шкіри, гарячку, кровотечу з рота або носа, збільшення печінки та селезінки, а іноді — проблеми з нервовою системою або збільшення лімфатичних вузлів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ГМКЛ встановлюють шляхом взяття зразка кісткового мозку (біопсія) та аналізів крові для виявлення аномальних клітин. Також можуть проводити генетичні тести для перевірки змін, пов'язаних із синдромом Дауна або іншими факторами.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію для знищення ракових клітин. Для дітей із синдромом Дауна прогноз сприятливий (виживаність близько 80%). Для інших пацієнтів захворювання важче піддається лікуванню і може потребувати інтенсивнішої терапії або трансплантації стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ГМКЛ, включають інші типи гострої мієлоїдної лейкемії, мієлодиспластичні синдроми та захворювання, що спричиняють рубцювання кісткового мозку (мієлофіброз).
