Клінічне визначення
MSH3-асоційований поліпоз — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє численні неракові новоутворення (поліпи) в ободовій і прямій кишці, підвищуючи ризик колоректального раку. Воно викликане змінами в обох копіях гена MSH3, який зазвичай допомагає виправляти помилки ДНК.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай розвивається від 10 до 100 поліпів у ободовій і прямій кишці, часто починаючи з дорослого віку. Ці поліпи іноді можуть перетворюватися на рак з часом. Інші симптоми можуть включати кров у калі, зміни в роботі кишечника або біль у животі, але деякі люди не мають симптомів до розвитку раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденоматозний поліпоз товстої кишки HP:0005227Дуже часто (99-80%)
-
Колоректальний поліпоз HP:0200063Дуже часто (99-80%)
-
Ювенільний гастроінтестинальний поліпоз HP:0004784Дуже часто (99-80%)
-
Дермоїдна кіста яєчника HP:0025274Помірно (29-5%)
-
Кіста нирки HP:0000107Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на виявленні множинних поліпів у ободовій кишці під час колоноскопії. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення шкідливих змін в обох копіях гена MSH3. Сімейний анамнез також може бути корисним.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на видаленні поліпів під час колоноскопії для запобігання раку. Якщо поліпів занадто багато або вони запущені, може знадобитися хірургічне видалення частини або всієї ободової кишки. Рекомендується регулярний скринінг за допомогою колоноскопії для виявлення нових поліпів або раку.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти множинні поліпи в ободовій кишці, включають сімейний аденоматозний поліпоз (САП), MUTYH-асоційований поліпоз, синдром Лінча та інші синдроми поліпозу. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
