Клінічне визначення
IRF2BPL-асоційований регресивний розлад нейророзвитку з дистонією та судомами — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке починається в дитинстві. Воно спричинює втрату раніше набутих навичок (регрес), рухові порушення та судоми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 19 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим розладом зазвичай спочатку розвиваються нормально, а потім починають втрачати навички, такі як ходьба, мовлення та використання рук. У них можуть виникати труднощі з ковтанням, що потребує встановлення зонда для годування; часто спостерігаються судоми, погана координація (церебелярний синдром) і мимовільні м'язові скорочення (дистонія). У легших випадках цих проблем може не бути, і дитина все ще може ходити.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутації в гені IRF2BPL. МРТ головного мозку може показувати зменшення (атрофію) мозку, особливо у великих півкулях і мозочку, але в легших випадках МРТ може бути нормальною.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад, застосуванні ліків проти судом і дистонії, фізичній та ерготерапії, логопедичній терапії та нутритивній підтримці, як-от зонд для годування за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні розлади, що спричинюють регрес і рухові порушення, такі як синдром Ретта, синдром Ангельмана або мітохондріальні захворювання. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.
