Клінічне визначення
MASS-синдром — це захворювання сполучної тканини, яке вражає опорні тканини організму. Він подібний до синдрому Марфана, але не включає серйозних проблем з очима або кровоносними судинами, які спостерігаються при синдромі Марфана.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з MASS-синдромом може бути вада серцевого клапана, яка називається пролапсом мітрального клапана, розширення аорти (головної артерії від серця), деформації грудної клітки (наприклад, запалі або випнуті груди), викривлення хребта (сколіоз), гіпермобільність суглобів, а також шкіра, яка легко вкривається синцями або має розтяжки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі фізикального огляду, сімейного анамнезу та методів візуалізації, таких як ехокардіографія (УЗД серця) для перевірки серця й аорти. Генетичне тестування може допомогти виключити синдром Марфана.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на моніторингу стану серця й аорти за допомогою регулярних оглядів та візуалізаційних досліджень. Можуть використовуватися ліки, як-от бета-блокатори, щоб зменшити навантаження на аорту. За тяжких проблем із серцевим клапаном або аортою може знадобитися хірургічне втручання. Фізична терапія може допомогти при проблемах із суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Марфана, синдром Елерса — Данлоса та інші розлади сполучної тканини. MASS-синдром відрізняється відсутністю тяжких ускладнень з боку очей і кровоносних судин.
