Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, при якому еластичні волокна в шкірі є аномальними, що спричиняє в'ялу, розтяжну, крихку шкіру, яка може передчасно старіти. Також може вражати інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають в'ялу, обвислу шкіру, яка дуже розтягується і легко утворює синці. Шкіра також може бути крихкою і повільно заживати. У деяких людей спостерігається передчасне старіння шкіри. Можуть бути залучені інші системи організму, такі як серце або кровоносні судини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та біопсії шкіри для дослідження еластичних волокон. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як захист шкіри від травм, використання сонцезахисних засобів та моніторинг проблем внутрішніх органів. Хірургічне втручання може допомогти при обвислій шкірі в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють в'ялу або розтяжну шкіру, включають синдроми Елерса-Данлоса, в'ялу шкіру (cutis laxa) та синдром Марфана. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами та генетичними тестами.
