Клінічне визначення
Генетичне захворювання клубочків нирок — це група спадкових ниркових розладів, спричинених змінами в генах, що впливають на фільтр нирок, що призводить до появи білка та крові в сечі, а з часом — до ниркової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають пінисту сечу (через білок), кров у сечі, набряки ніг або обличчя та високий кров'яний тиск. З часом функція нирок знижується, що може призвести до втоми, нудоти та необхідності діалізу або трансплантації нирки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи сімейний анамнез, проводячи аналізи сечі на білок і кров, аналізи крові для перевірки функції нирок, а іноді — біопсію нирки. Генетичне тестування може підтвердити специфічну зміну гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на уповільнення пошкодження нирок. Це може включати ліки від артеріального тиску (наприклад, інгібітори АПФ), дієту з низьким вмістом солі та ліки для зменшення білка в сечі. На пізніх стадіях може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші захворювання нирок, такі як IgA-нефропатія, фокально-сегментарний гломерулосклероз (ФСГС) та синдром Альпорта. Біопсія нирки та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
