Клінічне визначення
Генетичне епідермальне захворювання — це рідкісний спадковий стан, що вражає зовнішній шар шкіри (епідерміс). Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах, які допомагають будувати структуру шкіри, таких як гени кератину або інших білків. Це призводить до того, що шкіра стає крихкою, легко утворює пухирі, має потовщені ділянки або розвивається ненормально.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають шкіру, яка легко утворює пухирі або рветься, іноді від незначного тертя чи травми. Також можуть бути ділянки товстої, грубої шкіри (гіперкератоз), або шкіра може виглядати червоною, лущитися чи мати ненормальну текстуру. Симптоми можуть значно варіюватися залежно від конкретної генетичної зміни.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкіру та беручи невеликий зразок (біопсію) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування може визначити специфічну мутацію гена. Сімейний анамнез подібних проблем зі шкірою також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає дбайливий догляд за шкірою для запобігання пухирям, використання спеціальних пов'язок або кремів, уникнення тертя чи травм. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки або терапії для зменшення потовщення або покращення бар'єрної функції шкіри.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають аутоімунні бульозні захворювання (наприклад, пемфігус), інфекції або інші генетичні захворювання шкіри, такі як бульозний епідермоліз або іхтіоз. Лікар може відрізнити їх за допомогою тестування.
