Клінічне визначення
Рідкісна група спадкових станів, що вражають шар жирової та сполучної тканини під шкірою. Це може спричинити зміни в тому, як шкіра відчувається, розтягується або де в організмі зберігається жир.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати шкіру, яка відчувається інакше (наприклад, надто пухкою або надто тугою), незвичайну еластичність або шишки та горбки під шкірою. Розподіл жиру може бути нерівномірним, що призводить до ділянок з надто великою або надто малою кількістю жиру.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкіру та промацуючи тканину під нею. Вони можуть взяти невеликий зразок шкіри (біопсію) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію, спеціальний одяг або бандажі для підтримки шкіри, а іноді й хірургічне втручання для видалення проблемної тканини. Важливі регулярні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдроми Елерса-Данлоса (що вражають сполучну тканину), ліподистрофію (аномальний розподіл жиру) та деякі аутоімунні захворювання, що вражають шкіру.
