Клінічне визначення
Генетичне змішане захворювання дерми — це рідкісний стан, що вражає сполучну тканину шкіри. Воно спричиняє крихкість та розтяжність шкіри, а суглоби можуть бути надзвичайно гнучкими. Це відбувається через неправильне формування білків, які надають шкірі міцності та еластичності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом часто мають шкіру, яка легко утворює синці, повільно загоюється та може утворювати широкі або тонкі рубці. Шкіра може бути дуже розтяжною та м'якою або оксамитовою на дотик. Суглоби можуть бути розхитаними та легко вивихуватися. Деякі особи також можуть мати інші симптоми, такі як хронічний біль або втома.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та суглобів, а також взяття невеликого зразка шкіри (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення змін у генах, що впливають на сполучну тканину.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію для зміцнення суглобів, використання бандажів або опор для запобігання вивихам, а також догляд за шкірою для уникнення травм. Ліки можуть допомогти з болем або іншими симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми Елерса-Данлоса, синдром Марфана та cutis laxa. Вони також спричиняють розтяжність шкіри та розхитаність суглобів, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
