Рідкісні захворювання

Вроджений синдром короткої кишки — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому тонка кишка дитини коротша за норму (менше 75 см). Це перешкоджає належному засвоєнню поживних речовин, що призводить до хронічної діареї, блювання...

Вроджений синдром нечутливості до болю, тип Марсілі — рідкісне генетичне захворювання, за якого людина народжується без здатності відчувати біль. Це може призводити до непомічених травм, і часто супроводжується нездатністю потіти, епізодами підвищення температури тіла,...

Вроджений синдром подовженого інтервалу QT — рідкісний спадковий стан серця, який уражує електричну систему серця, спричиняючи подовження інтервалу QT на ЕКГ порівняно з нормою. Це може призводити до небезпечних порушень серцевого ритму та підвищеного...

Вроджений синдром тромбоцитопенії та рецидивних інфекцій, зумовлений дефіцитом WIP, — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає імунну систему та згортання крові. Воно спричинене змінами в гені WIPF1, що призводить до нестачі білка WIP. Цей...

Вроджений синдром центральної гіповентиляції (CCHS) — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого мозок не контролює належним чином дихання, особливо під час сну. Він також впливає на інші автоматичні функції організму, як-от частота серцевих...

Вроджений сифіліс — це рідкісне захворювання, яке дитина може отримати від матері під час вагітності. Воно спричинюється бактерією Treponema pallidum, тією ж бактерією, що викликає інфекцію, яка передається статевим шляхом, — сифіліс. Якщо мати...

Вроджений сіалідоз 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке виникає при народженні або в ранньому дитинстві. Воно зумовлене відсутністю в організмі специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул, укритих цукровими залишками. Ці молекули накопичуються...

Вроджений стеноз аортального клапана — це рідкісне захворювання серця, присутнє при народженні, при якому аортальний клапан має аномальну форму, що ускладнює перекачування крові серцем до організму.

Вроджений стеноз легеневого клапана — це рідкісна вада серця, присутня при народженні, при якій легеневий клапан, що контролює кровотік від серця до легень, звужений. Це звуження може бути від легкого до тяжкого ступеня, іноді...

Вроджений стеноз мітрального клапана — це рідкісна вада серця, з якою дитина народжується. Він виникає, коли мітральний клапан, який контролює потік крові з лівого передсердя до лівого шлуночка серця, є занадто вузьким або заблокованим....

Рідкісний стан, при якому велика вена, що несе кров від нижньої частини тіла назад до серця (нижня порожниста вена), є аномально звуженою від народження. Це звуження часто виникає поблизу діафрагми або печінки і може...

Вроджений стеноз ниркової артерії — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого одна або обидві артерії, що постачають кров до нирок, звужені. Це може спричинити тяжку артеріальну гіпертензію та поступову ниркову недостатність у новонароджених.

Вроджений стеноз середнього відділу носа — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого носові ходи вужчі, ніж у нормі, що ускладнює дихання новонароджених через ніс.

Вроджений стеноз стравоходу — це рідкісна вроджена вада розвитку, за якої стравохід (трубка, що транспортує їжу з рота до шлунка) є вужчим за норму. Це звуження присутнє від народження та зумовлене порушенням структури стінки...

Вроджений стеноз трахеї — це рідкісна вроджена вада, при якій трахея (дихальне горло) вужча за норму, оскільки хрящові кільця, що її підтримують, мають форму повних кілець замість С-подібної. Це ускладнює проходження повітря, спричиняючи проблеми...

Вроджений стеноз трикуспідального клапана — рідкісна вроджена вада серця, за якої трикуспідальний клапан, що регулює потік крові з правого верхнього відділу (передсердя) до правого нижнього відділу (шлуночка) серця, є звуженим. Це звуження зумовлене порушеннями...

Вроджений стеноз шийного відділу спинномозкового каналу — рідкісний стан, за якого спинномозковий канал у ділянці шиї від народження вужчий за норму. Це звуження може чинити тиск на спинний мозок і нерви, спричиняючи різноманітні симптоми.

Вроджений судинно-кістковий синдром — це рідкісний стан, присутній при народженні, який включає аномальні кровоносні судини (зазвичай вени або лімфатичні судини) та проблеми з кістками, найчастіше вражаючи руки або ноги, які можуть бути більшими або...

Вроджений та інфантильний нефротичний синдром — це група рідкісних генетичних захворювань нирок, які виникають у немовлят. Він спричиняє витікання великої кількості білка з нирок у сечу, що призводить до набряків, низького рівня білка в...

Вроджений токсоплазмоз — рідкісна інфекція, що передається від вагітної матері до дитини, спричинена паразитом Toxoplasma gondii. Він може уражати очі, головний мозок та інші органи.

Вроджений фіброз екстраокулярних м'язів — рідкісне захворювання очей, яке присутнє від народження. Воно полягає в тому, що м'язи, які рухають очі, стають жорсткими і не працюють належним чином, що призводить до фіксації очей у...

Вроджений хілоторакс — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому лімфатична рідина (хілус) накопичується в просторі навколо легень, спричиняючи проблеми з диханням, недоїдання та порушення імунної системи. Це найпоширеніша причина рідини навколо легень...

Вроджений цитомегаловірусний синдром — це стан, який може виникнути, коли вагітна жінка передає цитомегаловірус (ЦМВ) своїй дитині під час вагітності. Цей вірус може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям у дитини.

Вроджені вади кінцівок — це дефекти народження, при яких руки або ноги дитини мають ненормальну форму. Ці проблеми виникають під час росту дитини в утробі матері і можуть бути спричинені генами або факторами навколишнього...

Вроджені вади, спричинені гіпертермією матері, — це група рідкісних проблем розвитку, які можуть виникнути, коли вагітна жінка має дуже високу температуру тіла, спричинену лихоманкою або перебуванням у спекотному середовищі. Ця висока температура може вплинути...

Вроджені вивихи суглобів — це рідкісні стани, при яких дитина народжується з суглобами, що знаходяться не на своєму місці, найчастіше в стегнах, колінах і ліктях. Це відбувається через те, що зв'язки (тканини, які з'єднують...

Вроджені деформації пальців — це відмінності у формі або кількості пальців, з якими народжується дитина. Вони виникають через те, що пальці неправильно сформувалися під час вагітності. Приклади включають зрощені пальці (синдактилія), додаткові пальці (полідактилія),...

Вроджені міастенічні синдроми внаслідок дефектного аксонального транспорту — це рідкісні генетичні захворювання, що спричиняють м’язову слабкість і втому. Вони виникають через генетичні зміни, які порушують транспортування білків та інших матеріалів усередині нервових клітин, що...

Вторинна глаукома з раннім початком — це тип глаукоми, який виникає до 40 років і спричинений іншим захворюванням або фактором, таким як травма ока, запалення, використання стероїдів, хірургічне втручання на оці або інші проблеми...

Вторинна глаукома з раннім початком генетичного походження — рідкісне захворювання очей, яке з'являється у дітей або молодих людей. Воно виникає внаслідок зміни гена, що блокує нормальний відтік рідини всередині ока, спричиняючи підвищений тиск і...