Клінічне визначення
Вроджені вади кінцівок — це дефекти народження, при яких руки або ноги дитини мають ненормальну форму. Ці проблеми виникають під час росту дитини в утробі матері і можуть бути спричинені генами або факторами навколишнього середовища. Приклади включають відсутність кінцівок, додаткові пальці на руках або ногах, або зрощені пальці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти народжуються з видимими відмінностями в руках або ногах. Це може варіюватися від відсутності цілої кінцівки (наприклад, відсутність руки або ноги) до відсутності лише її частини, дуже коротких кінцівок, наявності додаткових пальців на руках або ногах, або зрощених пальців. Стан помітний одразу після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують ці вади, оглядаючи дитину після народження. Іноді ультразвукове дослідження під час вагітності може показати проблему до народження дитини. Після народження можуть бути проведені рентгенівські знімки або інші візуалізаційні дослідження, щоб чітко побачити кістки та суглоби.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної вади. Варіанти можуть включати фізичну терапію для покращення рухів, хірургічне втручання для виправлення або покращення форми чи функції кінцівки, або використання штучних кінцівок (протезів) для допомоги в повсякденній діяльності. Мета — допомогти дитині якомога краще використовувати свої кінцівки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром амніотичних перетяжок (коли перетяжки в утробі стискають кінцівки), генетичні синдроми, такі як синдром Холта-Орама, або проблеми, спричинені певними ліками, прийнятими під час вагітності. Лікарі перевірять наявність цих станів, щоб встановити правильний діагноз.
