Клінічне визначення
Вроджений хілоторакс — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому лімфатична рідина (хілус) накопичується в просторі навколо легень, спричиняючи проблеми з диханням, недоїдання та порушення імунної системи. Це найпоширеніша причина рідини навколо легень у новонароджених і може бути пов'язана з генетичними розладами, такими як синдром Нунан, Тернера або Дауна, або іншими вродженими вадами.
Епідеміологія та поширеність
Німеччина: середня поширеність при народженні 4,17 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються відразу після народження або протягом перших тижнів. У немовлят можуть спостерігатися утруднене дихання, прискорене дихання або синюшний колір шкіри через низький рівень кисню. Також можливі набряки тіла (гідропс) та недостатнє збільшення ваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджений хілоторакс за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентген грудної клітки або ультразвук, щоб побачити рідину навколо легень. Потім вони видаляють частину рідини голкою (торакоцентез) і тестують її на хілус, який має молочний вигляд і багатий жирами та лейкоцитами.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на дренування рідини для полегшення дихання та зменшення вироблення хілусу. Це часто включає спеціальну дієту з олією середньоланцюгових тригліцеридів (MCT) або повне парентеральне харчування (внутрішньовенне годування). У важких випадках може знадобитися хірургічне втручання для відновлення лімфатичної протоки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини плеврального випоту у новонароджених, такі як інфекція, серцева недостатність або інші лімфатичні розлади. Генетичні синдроми, такі як синдром Нунан, Тернера або Дауна, також можуть проявлятися подібним накопиченням рідини.
