Клінічне визначення
Вторинна глаукома з раннім початком генетичного походження — рідкісне захворювання очей, яке з'являється у дітей або молодих людей. Воно виникає внаслідок зміни гена, що блокує нормальний відтік рідини всередині ока, спричиняючи підвищений тиск і пошкодження зорового нерва. Цей тип глаукоми часто пов'язаний з іншими проблемами розвитку ока або організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або молодому віці і можуть включати біль в оці, почервоніння, розмитість зору, чутливість до світла або помутніння ока. Деякі люди можуть не помічати симптомів до втрати зору. Захворювання може вражати одне або обидва ока.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання внутрішньоочного тиску, обстеження зорового нерва та перевірки кута відтоку ока. Генетичне тестування може підтвердити конкретну мутацію гена. Візуалізаційні тести, такі як ОКТ, можуть використовуватися для оцінки пошкодження нерва.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження внутрішньоочного тиску для запобігання подальшому пошкодженню нерва. Варіанти включають медикаментозні краплі для очей, лазерну терапію або хірургічне втручання для покращення відтоку рідини. Потрібне регулярне спостереження для моніторингу внутрішньоочного тиску та зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають первинну вроджену глаукому, ювенільну відкритокутову глаукому та інші типи вторинної глаукоми, спричинені запаленням, травмою або ліками. Генетичне тестування допомагає відрізнити цю форму від інших.
