Рідкісні захворювання

Епілептичний синдром з дебютом у підлітковому віці — це група епілептичних станів, які починаються у віці від 10 до 20 років. Вони спричиняють повторні напади без чіткого тригера та часто мають специфічні патерни на...

Епілептичний синдром із початком у дитинстві — це група розладів головного мозку, які спричиняють повторні напади (раптові спалахи електричної активності в мозку), що починаються в дитинстві. Ці напади часто виникають без чіткого тригера й...

Епітеліальна дистрофія базальної мембрани — рідкісне захворювання очей, при якому тонкий шар клітин на передній поверхні ока (рогівки) утворює аномальні складки та включення, створюючи картоподібні, крапкоподібні та відбиткоподібні візерунки. Це може спричиняти біль і...

Епітеліальна дистрофія рогівки Ліша (ЕДРЛ) — дуже рідкісне захворювання очей, яке уражує прозору передню поверхню ока (рогівку). Воно спричиняє пір'єподібні ділянки помутніння та крихітні заповнені рідиною пухирці на рогівці, що іноді може призводити до...

Епітеліальна пухлина анального каналу — рідкісний тип раку, що починається у слизовій оболонці анального каналу. Вона включає різні типи, такі як плоскоклітинний рак і аденокарцинома, і часто пов'язана з інфекцією ВПЛ. Ці пухлини можуть...

Епітеліальна пухлина апендикса — це рідкісне новоутворення, яке починається в клітинах, що вистилають внутрішню поверхню апендикса. Ці пухлини можуть бути як доброякісними, так і злоякісними, і часто продукують желеподібну речовину, яка називається муцином. У...

Епітеліальна рецидивна ерозійна дистрофія (ЕРЕД) — це рідкісне захворювання очей, що вражає рогівку (прозору передню частину ока). Воно спричиняє повторні епізоди ерозії або відшарування зовнішнього шару рогівки (епітелію), починаючи з дитинства. Це відбувається без...

Епітеліоїдна гемангіоендотеліома — це рідкісний тип пухлини, що розвивається з клітин кровоносних судин. Зазвичай вона проявляється у вигляді одиничного вузла на руках або ногах, часто починаючись у невеликій вені та поширюючись на навколишні тканини.

Епітеліоїдна гемангіома — рідкісне доброякісне новоутворення, утворене з кровоносних судин. Воно має вигляд скупчення дрібних кровоносних судин і часто оточене імунними клітинами. Зазвичай проявляється як один або кілька вузликів на шкірі або під шкірою,...

Епітеліоїдна саркома — це рідкісний тип раку, який починається в м'яких тканинах, часто під шкірою пальців, кистей, передпліч, гомілок або стоп. Він має тенденцію рецидивувати в тій же ділянці, поширюватися на сусідні лімфатичні вузли...

Епітеліоїдна трофобластична пухлина — це рідкісний тип раку, що росте в матці. Вона розвивається з клітин, які зазвичай допомагають формувати плаценту під час вагітності. Ця пухлина зазвичай з'являється через кілька років після вагітності.

Епіфізіоліз головки стегнової кістки — це рідкісний стан, при якому головка кульшового суглоба зісковзує з стегнової кістки по зоні росту. Зазвичай це відбувається у підлітків або дітей передпідліткового віку і може вражати один або...

Епштейна-Барр вірус-асоційована мезенхімальна пухлина — це рідкісний тип пухлини, яка починається в сполучних тканинах організму (таких як м'язи, жир або кровоносні судини). Вона спричинена вірусом Епштейна-Барр (EBV), тим самим вірусом, що викликає інфекційний мононуклеоз....

Еритема багатоформна велика — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє характерні висипання у вигляді «мішені» або «бичачого ока», часто з виразками в роті, очах або на статевих органах. Зазвичай провокується інфекціями, такими як герпес або...

Еритематозна пухирчатка — рідкісне захворювання шкіри, при якому імунна система помилково атакує шкіру, спричинюючи червоні, лускаті й вкриті кірками плями. Ці плями часто з’являються на обличчі у формі метелика на щоках і носі, але...

Еритродермія десквамативна — це рідкісне імунне захворювання, яке починається в ранньому дитинстві. Воно спричиняє сильне почервоніння та лущення шкіри (схоже на сильну лупу), часті інфекції, важку діарею та поганий ріст.

Еритрокератодермія — це група рідкісних спадкових захворювань шкіри, що спричинюють почервоніння та потовщення ділянок шкіри. Ці ділянки можуть з’являтися в різних частинах тіла, бути обмеженими певними місцями або займати більші площі. Іноді також уражаються...

Еритрокератодермія «ен кокард» — рідкісне генетичне захворювання шкіри. Воно спричиняє червоні кільцеподібні плями, що нагадують мішені (так звані «ен кокард»), на руках, ногах і тулубі. Ці плями з'являються та зникають з часом.

Еритрокератодермія варіабельна — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зазвичай проявляється в дитинстві або ранньому дитячому віці. Воно спричиняє два основних типи змін шкіри: тимчасові червоні плями, які можуть рухатися та змінювати форму, і...

Еритрокератодермія варіабельна прогресуюча (ЕКВП) — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє червоні потовщені ділянки шкіри. Ці ділянки можуть змінювати розмір і форму з часом. Наразі вважається, що два раніше окремі стани, прогресуюча симетрична еритрокератодермія та...

Еритропоетична порфірія — рідкісний генетичний розлад, за якого відсутній фермент спричиняє накопичення шкідливих речовин в еритроцитах, кістковому мозку та інших тканинах. Це призводить до надзвичайної чутливості шкіри до сонячного світла, утворення пухирів, анемії, збільшення...

Рідкісний стан, при якому рак крові (мієлоїдне новоутворення) спричиняє накопичення порфіринів, що призводить до крихкої шкіри, яка легко утворює пухирі, особливо на ділянках, що піддаються впливу сонця, таких як руки.

Ерліхіоз — це група кліщових інфекцій, що викликають грипоподібні симптоми, такі як лихоманка, головний біль, м'язові болі, іноді висип. Передається через укус інфікованого кліща.

Ерміновий фенотип — рідкісний стан, що спричиняє втрату слуху та унікальні зміни кольору волосся й шкіри, як-от біле волосся з темними ділянками. Він також може впливати на розвиток і ріст.

Ерозивний лишай порожнини рота — це хронічний стан, при якому імунна система атакує слизову оболонку рота, спричиняючи болючі червоні виразки та ерозії. Часто навколо виразок спостерігаються білі мереживні лінії.

Ерозивний пустульозний дерматоз волосистої частини голови — це рідкісне, тривале захворювання шкіри, яке переважно вражає літніх жінок (старше 70 років). Воно спричиняє болючі гнійнички, поверхневі виразки та кірки на тонкій, крихкій шкірі голови, що...

Есенціальна атрофія райдужної оболонки — це рідкісне захворювання ока, за якого райдужка (забарвлена частина ока) поступово витоншується та в ній утворюються отвори. Це один із типів синдрому ICE, який уражує рогівку та райдужку. Це...

Есенціальна гіпертензія — це тривалий стан, при якому артеріальний тиск постійно підвищений (зазвичай 130/80 мм рт. ст. або вище), і немає іншого захворювання, що його спричиняє. Він виникає внаслідок поєднання генетичних, способу життя та...

Есенціальна косоокість — це стан, за якого очі не вирівняні належним чином. Зазвичай вона починається в ранньому дитинстві й не спричинена жодною іншою проблемою ока чи нерва.

Есенціальна тромбоцитемія (ЕТ) — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато тромбоцитів, що може призвести до утворення тромбів або проблем з кровотечею.