Клінічне визначення
Епітеліальна рецидивна ерозійна дистрофія (ЕРЕД) — це рідкісне захворювання очей, що вражає рогівку (прозору передню частину ока). Воно спричиняє повторні епізоди ерозії або відшарування зовнішнього шару рогівки (епітелію), починаючи з дитинства. Це відбувається без будь-якого іншого основного захворювання і іноді може призвести до проблем із зором.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 186 випадків; точковий показник поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Люди з ЕРЕД відчувають раптові епізоди болю в оці, почервоніння, світлобоязнь та нечіткість зору. Ці епізоди часто виникають після пробудження і можуть тривати від кількох годин до днів. Частота епізодів варіює, але з віком вона має тенденцію до зменшення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль в оці HP:0200026Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія рогівки HP:0001131Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча втрата зору HP:0000529Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні ерозії рогівки HP:0000495Дуже часто (99-80%)
-
Суб'епітеліальні помутніння рогівки HP:0008039Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на детальному офтальмологічному обстеженні, включаючи біомікроскопію (огляд рогівки за допомогою щілинної лампи). Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу, оскільки ЕРЕД часто спричинена мутаціями в гені COL17A1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ерозіям. Включає використання зволожуючих очних крапель, мазей, а іноді і бандажних контактних лінз. У важких випадках можуть застосовуватися процедури, такі як зішкрібання рогівки або лазерне лікування, щоб допомогти рогівці зажити належним чином.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть викликати подібні симптоми, включають інші дистрофії рогівки (наприклад, мап-дот-фінгерпринт дистрофію), рецидивну ерозію рогівки внаслідок травми, синдром сухого ока та деякі генетичні захворювання, такі як бульозний епідермоліз.
