Клінічне визначення
Есенціальна атрофія райдужної оболонки — це рідкісне захворювання ока, за якого райдужка (забарвлена частина ока) поступово витоншується та в ній утворюються отвори. Це один із типів синдрому ICE, який уражує рогівку та райдужку. Це може призводити до набряку рогівки, зміни форми зіниці та підвищення внутрішньоочного тиску (глаукоми).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають нечіткість зору, біль в оці, почервоніння та підвищену чутливість до світла. Райдужка може виглядати як така, що має отвори, або деформованою, а зіниця може бути зміщена від центру. Може розвинутися глаукома, що спричиняє подальшу втрату зору, якщо не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи біомікроскопію (огляд зі щілинною лампою) для візуалізації райдужки та рогівки, вимірювання внутрішньоочного тиску та візуалізаційні дослідження, як-от оптична когерентна томографія (ОКТ) для оцінки рогівки та райдужки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і ускладнень. Глаукому лікують краплями для очей, лазером або хірургічним втручанням для зниження внутрішньоочного тиску. Набряк рогівки можна лікувати краплями для очей або трансплантацією рогівки у тяжких випадках. Специфічного виліковного лікування немає, але важливий регулярний нагляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи синдрому ICE (наприклад, синдром Чендлера та синдром Когана–Різа), а також стани, як-от неоваскуляризація райдужки, травма або увеїт, які також можуть спричиняти зміни райдужки та глаукому.
