Клінічне визначення
Епітеліоїдна саркома — це рідкісний тип раку, який починається в м'яких тканинах, часто під шкірою пальців, кистей, передпліч, гомілок або стоп. Він має тенденцію рецидивувати в тій же ділянці, поширюватися на сусідні лімфатичні вузли та метастазувати в інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
У Європі річна захворюваність становить менше 1 на 1 000 000, поширеність також менше 1 на 1 000 000. У США середня річна захворюваність становить 0,04 на 1 000 000, що також менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Цей рак зазвичай проявляється як повільно зростаюче безболісне ущільнення під шкірою, найчастіше на пальцях, кистях або передпліччі. З часом ущільнення може стати горбистим, а шкіра над ним може виразкуватися. Пухлина може проростати глибше та поширюватися вздовж сухожиль та інших тканин, тому фактична уражена ділянка часто більша, ніж видима або пальпована. Рідкісний тип виникає в паху, на геніталіях або тулубі і може досягати значних розмірів. Лікарі оцінюють розмір ущільнення, його вплив на навколишні структури та пальпують лімфатичні вузли на предмет збільшення, оскільки цей рак часто метастазує в лімфовузли.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Для діагностики епітеліоїдної саркоми лікар бере невеликий зразок пухлини (біопсію), зазвичай за допомогою голки. МРТ найкраще підходить для визначення поширення пухлини в навколишні тканини. Якщо пухлина велика, може бути виконана біопсія під контролем візуалізації. Іноді потрібна хірургічна біопсія. Оскільки цей рак часто метастазує в легені, лімфатичні вузли та шкіру, зазвичай проводять КТ грудної клітки. Для більш детального стадіювання можуть використовуватися додаткові методи, такі як ПЕТ.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення пухлини з широким краєм здорової тканини навколо неї, намагаючись максимально зберегти функцію кінцівки. Після операції може бути додана променева терапія для зниження ризику рецидиву, особливо якщо хірургічні краї вузькі або позитивні. Для нерезектабельної або метастатичної пухлини може застосовуватися таргетний препарат таземетостат. Важливе ретельне спостереження з візуалізацією кожні 6-12 місяців, оскільки рак може рецидивувати навіть через багато років.
Диференційна діагностика
Епітеліоїдна саркома під мікроскопом може нагадувати інші стани, включаючи доброякісні, такі як гранульоми, вузлуватий фасціїт та фіброматоз, а також інші злоякісні пухлини, такі як метастатична карцинома, меланома та синовіальна саркома. Спеціальні забарвлення біопсійного матеріалу допомагають їх розрізнити. Наприклад, епітеліоїдна саркома часто втрачає білок INI-1, що є ключовою ознакою.
