Головна › Рідкісні захворювання › Епілептичний синдром з дебютом у підлітковому віці
ORPHA:98260 Рідкісне в Європі

Епілептичний синдром з дебютом у підлітковому віці

International Name (EN): Adolescent-onset epilepsy syndrome

1 Клінічне визначення

Епілептичний синдром з дебютом у підлітковому віці — це група епілептичних станів, які починаються у віці від 10 до 20 років. Вони спричиняють повторні напади без чіткого тригера та часто мають специфічні патерни на електроенцефалограмі (ЕЕГ). Поширені типи включають ювенільну міоклонічну епілепсію, ювенільну абсансну епілепсію та епілепсію з ізольованими генералізованими тоніко-клонічними нападами.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці. Вони можуть включати короткі епізоди завмирання (абсансні напади), раптові посмикування (міоклонічні напади) або судоми всього тіла (генералізовані тоніко-клонічні напади). Напади часто виникають незабаром після пробудження.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи анамнез пацієнта та описи нападів. ЕЕГ (дослідження мозкових хвиль) має ключове значення для виявлення специфічних патернів. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може бути проведена для виключення інших причин.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає протинападкові препарати, такі як вальпроат, ламотриджин або леветирацетам. Зміни способу життя, як-от достатній сон і уникнення тригерів, можуть допомогти. Більшість людей добре відповідають на медикаментозну терапію.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії (наприклад, дитячу абсансну епілепсію), непритомність (синкопе) або неепілептичні напади. Лікар може відрізнити їх за допомогою тестів і анамнезу.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →