Клінічне визначення
Еритропоетична порфірія — рідкісний генетичний розлад, за якого відсутній фермент спричиняє накопичення шкідливих речовин в еритроцитах, кістковому мозку та інших тканинах. Це призводить до надзвичайної чутливості шкіри до сонячного світла, утворення пухирів, анемії, збільшення селезінки та червонувато-коричневого забарвлення зубів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням виникають тяжкі реакції шкіри на сонячне світло, включаючи пухирі та рубцювання. Також можуть бути анемія (низький рівень еритроцитів), збільшена селезінка та зуби, що мають червонувато-коричневий вигляд. Симптоми зазвичай починаються в немовлят або ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, сечі та калу, які виявляють високий рівень порфіринів. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефіцит ферменту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні сонячного світла, використанні захисного одягу та сонцезахисного крему. У тяжких випадках можуть знадобитися переливання крові, видалення селезінки або трансплантація кісткового мозку. Також можуть застосовуватися ліки для зниження рівня порфіринів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Afamelanotide (SCENESSE) Melanocortin 1 receptor agonist
Офіційне призначення: Лікування еритропоетичних порфірій
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи порфірії, такі як пізня шкірна порфірія, та захворювання, що спричиняють чутливість до сонця, як-от пігментна ксеродерма або червоний вовчак.
