Клінічне визначення
Еритрокератодермія — це група рідкісних спадкових захворювань шкіри, що спричинюють почервоніння та потовщення ділянок шкіри. Ці ділянки можуть з’являтися в різних частинах тіла, бути обмеженими певними місцями або займати більші площі. Іноді також уражаються долоні та підошви.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основні ознаки — почервонілі, чітко окреслені ділянки шкіри, які відчуваються потовщеними та шорсткими. Ці ділянки можуть з’являтися будь-де на тілі, їхній розмір і локалізація варіюють від людини до людини. У деяких людей ураження можуть бути лише на окремих ділянках, тоді як в інших вони поширені ширше. Долоні та підошви також можуть потовщуватися та лущитися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай лікарі діагностують еритрокератодермію шляхом огляду шкіри та вивчення медичної й сімейної історії пацієнта. Для підтвердження діагнозу та виключення інших захворювань може бути виконана біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати застосування зволожувальних засобів і кремів, які допомагають пом’якшити та видалити потовщену шкіру, наприклад тих, що містять сечовину або саліцилову кислоту. У деяких випадках лікарі можуть призначити місцеві ретиноїди або аналоги вітаміну D. У тяжчих випадках можуть використовуватися пероральні ретиноїди (ліки, що приймаються всередину). Важливе регулярне спостереження в дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають псоріаз, екзему та інші типи іхтіозу (сухі, лускаті захворювання шкіри). Біопсія шкіри та генетичне тестування можуть допомогти відрізнити еритрокератодермію від цих інших розладів.
