Клінічне визначення
Первинна інтестинальна лімфангіектазія — рідкісний стан, при якому лімфатичні судини тонкої кишки розширені, що призводить до витоку лімфатичної рідини в кишку. Це веде до втрати білків та інших поживних речовин.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми включають набряк (набряки) через низький рівень білка, втомлюваність, легку діарею, набряк рук або ніг (лімфедема), скупчення рідини в животі або грудній клітці, а також поганий ріст у дітей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дисеміновані шкірні бородавки HP:0032215Дуже рідко (<4-1%)
-
Криптококовий менінгіт HP:0032160Дуже рідко (<4-1%)
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія лімфатичних судин HP:0100766Дуже часто (99-80%)
-
Інтестинальна лімфангіектазія HP:0002593Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень білка та альбуміну, ендоскопії з біопсією тонкої кишки для виявлення розширених лімфатичних судин, а іноді й візуалізаційних досліджень, таких як лімфангіографія.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на високобілковій, низькожировій дієті із середньоланцюговими тригліцеридами (СЛТ) для зменшення витоку лімфи. Ліки можуть включати діуретики для набряків та добавки для відшкодування втрачених поживних речовин. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини ентеропатії з втратою білка (наприклад, хвороба Крона або целіакія), серцеву недостатність, захворювання печінки та хвороби нирок, що спричиняють набряки.
