Клінічне визначення
Первинна кісткова дисплазія з множинними вивихами суглобів — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. У людей із цим станом спостерігається низький зріст, аномальні кінці кісток (епіфізи та метафізи), а також вивихи в кількох суглобах від народження, таких як кульшові, колінні та ліктьові. У них часто спостерігається слабкість зв'язок, а також можуть бути характерні риси обличчя або проблеми з хребтом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми присутні від народження та включають низький зріст, вивихи суглобів (особливо кульшових, колінних, ліктьових), розхитаність суглобів (слабкість зв'язок), а іноді незвичні риси обличчя або аномалії хребта. Ступінь тяжкості може варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, яка виявляє аномалії кісток і вивихи суглобів, та генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізіотерапію, ортезування або хірургічне втручання для стабілізації суглобів та терапію гормоном росту за потреби. Догляд часто забезпечує команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші скелетні дисплазії, такі як синдром Ларсена, синдром Елерса — Данлоса та множинна епіфізарна дисплазія. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
