Клінічне визначення
Первинна лімфедема без системного або вісцерального ураження — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тривалий, прогресуючий набряк однієї або більше рук чи ніг. Це відбувається через неправильну роботу лімфатичної системи, яка в нормі дренує рідину з тканин. Набряк виникає без інших вроджених дефектів, захворювань, що вражають весь організм, або проблем із внутрішніми органами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — набряк руки або ноги, який може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше. Набряк зазвичай безболісний, але може викликати відчуття тяжкості або стиснення. Часто починається зі стопи або кисті й повільно поширюється вгору по кінцівці. Шкіра може стати товстою або твердою, а уражена кінцівка може здаватися більшою або важчою за іншу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують первинну лімфедему шляхом огляду набряку та збору анамнезу. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як лімфосцинтиграфія (спеціальне сканування, яке показує рух лімфатичної рідини) або МРТ, для підтвердження діагнозу. Генетичне тестування також може допомогти виявити конкретну генну мутацію, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Це включає носіння компресійного одягу, ручний лімфодренаж (різновид масажу), фізичні вправи та догляд за шкірою для запобігання інфекціям. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання для видалення надлишкової тканини або покращення лімфотоку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібний набряк, включають вторинну лімфедему (внаслідок інфекції, хірургічного втручання або травми), венозну недостатність (поганий кровотік у венах), ліпедему (аномальне накопичення жиру) та тромбоз глибоких вен (згусток крові). Ваш лікар проведе тести, щоб виключити ці стани.
