Клінічне визначення
Первинна кісткова дисплазія зі зниженою щільністю кісткової тканини — це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на розвиток кісток. У людей із цими станами кістки менш щільні та слабші, ніж у нормі, що підвищує ймовірність переломів або деформацій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають крихкі кістки, які легко ламаються, біль у кістках, скелетні деформації (такі як викривлення ніг або викривлення хребта) та низькорослість. Ступінь тяжкості може значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють шляхом поєднання фізикального огляду, сімейного анамнезу, рентгенографії, що показує тонкі або слабкі кістки, та генетичного тестування для виявлення конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів і запобігання переломам. Вона може включати фізичну терапію, лікування болю, препарати для зміцнення кісток (наприклад, бісфосфонати) та іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають недосконалий остеогенез (хворобу крихких кісток), рахіт (розм'якшення кісток через дефіцит вітаміну D) та остеопороз (вікову втрату кісткової тканини).
