Клінічне визначення
Первинна лімфедема — це стан, при якому людина народжується з проблемою в лімфатичній системі або вона розвивається згодом; лімфатична система є частиною імунної системи організму. Ця проблема спричиняє накопичення рідини, що призводить до набряку, зазвичай руки або ноги. Вона може мати спадковий характер або виникати без відомої причини, і може бути присутньою від народження або з’явитися пізніше в житті.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середнє точкове значення поширеності — 16,7; діапазон — 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — набряк однієї або обох рук чи ніг. Спочатку набряк може бути легким і з часом посилюватися. У деяких людей також може спостерігатися накопичення рідини в інших частинах тіла, наприклад у грудній клітці або животі. Шкіра може здаватися напруженою або блискучою, і може виникати відчуття тяжкості або болю в ураженій кінцівці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують первинну лімфедему шляхом фізичного огляду та збору анамнезу щодо симптомів і сімейної історії. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от лімфосцинтиграфію (спеціальне сканування, що показує рух лімфатичної рідини) або МРТ, щоб оцінити лімфатичну систему. Генетичне тестування в деяких випадках допомагає визначити причину.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування може допомогти контролювати симптоми. Воно включає носіння компресійного одягу, ручний лімфодренаж (різновид масажу), фізичні вправи та догляд за шкірою для запобігання інфекціям. У тяжких випадках можливе хірургічне втручання для видалення надлишкових тканин або створення нових шляхів дренажу.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібний набряк, включають вторинну лімфедему (внаслідок операції, інфекції або травми), венозну недостатність (проблеми з венами), ліпедему (накопичення жиру в ногах) і тромбоз глибоких вен (згустки крові). Лікарі виключатимуть ці стани за допомогою тестів.
