Клінічне визначення
Фокальна дермальна дисплазія — рідкісний стан, який вражає шкіру, а іноді й інші частини тіла. Він присутній від народження та спричиняє рубцеподібні позначки на обличчі, часто біля скронь або перед вухами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 147 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігаються рубцеподібні плями на обличчі, особливо з боків чола (як сліди від щипців) або перед вухами. Деякі типи також включають інші особливості обличчя, такі як додаткові вії, відсутні вії, брови, що нахилені вгору і тонкі, плоска спинка носа та повна верхня губа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та рис обличчя. Генетичний тест може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати косметичні процедури для уражень шкіри та регулярний догляд за очима при проблемах з віями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ектодермальної дисплазії, родимі плями або рубці від травм. Лікар може відрізнити їх за специфічним візерунком шкірних позначок та рис обличчя.
