Клінічне визначення
Фокальна фасціальна дермальна дисплазія II типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє рубцеподібні заглиблення з обох боків чола, а також інші відмінності обличчя та органів, присутні від народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 22 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються рубцеподібні вдавлення з обох боків скронь, які присутні при народженні. Інші можливі ознаки включають тонку або відсутню шкіру на обличчі, рідкі брови, аномалії вій, а іноді проблеми з очима, вухами або зубами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Бітемпоральні сліди від щипців HP:0011336Дуже часто (99-80%)
-
Вигнута лінійна ямка під нижньою губою HP:0002055Дуже часто (99-80%)
-
Дистіхіаз HP:0009743Дуже часто (99-80%)
-
Низько розташовані вушні раковини HP:0000369Дуже часто (99-80%)
-
Рідкі брови HP:0045075Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар на основі зовнішнього вигляду обличчя та фізикального обстеження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни в гені TWIST2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для покращення зовнішнього вигляду шкірних заглиблень, догляд за очима при проблемах із зором та стоматологічне лікування аномалій зубів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи фокальної фасціальної дермальної дисплазії, такі як тип I (синдром Брауера) та тип III (синдром Сетлейса), а також такі стани, як вроджена аплазія шкіри або амніотичний бандажний синдром.
