Клінічне визначення
Фокальна епілепсія-інтелектуальна недостатність-церебро-церебелярна мальформація — рідкісний генетичний розлад головного мозку. Він спричиняє напади, які починаються в дитинстві, легкі або помірні проблеми з навчанням, а також порушення рухів і координації внаслідок змін у структурі мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 7.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому дитинстві з нападів, які часто починаються з дивного відчуття в роті (ніби онімів язик). Напади можуть включати блимання очима, посмикування обличчя або кінцівок і можуть провокуватися гарячкою. У дітей також спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність і проблеми з координацією, такі як нестійка хода та нечітка мова. Сканування мозку показує зменшення мозочка та потовщення зовнішнього шару мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах дитини, візуалізації мозку (МРТ), яка показує специфічні зміни в мозку, та генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі нападів за допомогою протиепілептичних препаратів. Однак напади можуть виникати щотижня і зберігатися в дорослому віці, якщо їх не вдається добре контролювати. Підтримуюча терапія включає лікування інтелектуальної недостатності та проблем з координацією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні епілепсії, синдроми з інтелектуальною недостатністю та нападами, а також розлади, що вражають мозочок. Візуалізація мозку та генетичні тести допомагають їх розрізнити.
