Головна › Рідкісні захворювання › Фоточутлива епілепсія потиличної частки
ORPHA:166409 Рідкісне в Європі

Фоточутлива епілепсія потиличної частки

International Name (EN): Photosensitive occipital lobe epilepsy

1 Клінічне визначення

Рідкісний тип епілепсії, який починається в дитинстві або підлітковому віці, при якому напади починаються в задній частині мозку (потиличній частці) і викликаються візуальними стимулами, такими як миготливе світло або візерунки.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: середня точкова поширеність 30,0; діапазон поширеності 1-5 на 10 000.

3 Клінічні прояви

Напади часто включають зорові симптоми, такі як бачення миготливого світла, кольорів або форм. Вони також можуть викликати рухи очей, моргання або поворот голови. Деякі люди можуть відчувати запаморочення або головний біль. Напади іноді можуть поширюватися на інші частини мозку, викликаючи більш генералізовані симптоми.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика базується на детальному анамнезі нападів, викликаних візуальними стимулами. ЕЕГ (електроенцефалограма) використовується для запису активності мозку, часто з фотостимуляцією (миготливе світло) для провокації аномальних мозкових хвиль. МРТ може бути проведено для виключення інших причин.

6 Лікування та терапія

Лікування включає протиепілептичні препарати, такі як вальпроєва кислота або леветирацетам. Уникнення тригерів, таких як миготливе світло, відеоігри або певні візерунки, може допомогти запобігти нападам. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання, якщо ліки неефективні.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожі, включають мігрень з аурою, інші типи епілепсії (наприклад, ювенільну міоклонічну епілепсію) та неепілептичні події, викликані візуальними стимулами. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →