Клінічне визначення
Синдром Жильбера — це поширений, нешкідливий генетичний стан, який спричинює легке пожовтіння шкіри та очей (жовтяницю) через дещо підвищений рівень білірубіну в крові. Він не пошкоджує печінку і зазвичай не потребує лікування.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Синдром Жильбера часто вперше проявляється в підлітковому віці. Він частіше зустрічається у чоловіків. Основна ознака — легка жовтяниця, яка може з'являтися і зникати. Жовтяниця може бути спровокована стресом, голодуванням, хворобою або важкими фізичними навантаженнями. Люди з синдромом Жильбера в іншому здорові і не мають симптомів захворювання печінки. У них може бути дещо підвищений ризик розвитку пігментних жовчних каменів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Жильбера, виявляючи високий рівень некон'югованого білірубіну в крові (зазвичай менше 4 мг/дл) при нормальних ферментах печінки та відсутності ознак руйнування еритроцитів. Інші причини жовтяниці виключаються за допомогою аналізів крові та іноді візуалізаційних досліджень. Генетичне тестування може підтвердити діагноз за потреби, але зазвичай воно не потрібне.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Жильбера не потрібне. Основне ведення полягає в запевненні, що це нешкідливий стан. Однак люди з синдромом Жильбера повинні знати, що деякі ліки можуть впливати на рівень білірубіну, тому їм слід повідомляти своїх лікарів про свій стан.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити підвищений рівень білірубіну, включають: підвищене утворення білірубіну (наприклад, гемоліз, резорбція гематоми), порушення захоплення білірубіну (наприклад, серцева недостатність, деякі ліки) та порушення кон'югації (наприклад, синдром Кріглера-Найяра, запущена хвороба печінки). Для кон'югованої гіпербілірубінемії розглядаються такі стани, як синдром Дабіна-Джонсона, синдром Ротора та різні захворювання печінки або жовчних проток.
