Клінічне визначення
Синдром ендокринно-церебро-остеодисплазії (ECO) — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає гормональну систему, головний мозок і кістки, часто призводячи до смерті незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом ECO можуть мати важкі гормональні порушення, аномалії головного мозку та деформації кісток. Часто спостерігаються труднощі з диханням і годуванням, і багато хто не виживає в період новонародженості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках, візуалізаційних дослідженнях (рентгенографія, сканування мозку) та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія спрямована на підтримку життєдіяльності, таку як допомога з диханням і годуванням, а також корекція гормональних порушень. На жаль, більшість немовлят не виживають навіть при інтенсивній терапії.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші генетичні синдроми з подібними проявами, такі як деякі скелетні дисплазії або метаболічні розлади.
