Клінічне визначення
Рідкісний стан, присутній при народженні, який переважно вражає руки та ноги, спричиняючи відмінності в пальцях рук, ніг або довгих кістках. Ці відмінності можуть включати відсутні, додаткові або деформовані частини, а тяжкість може значно варіювати.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є проблеми з кінцівками, такі як відсутні пальці рук або ніг, додаткові пальці або кістки неправильної форми. Ці проблеми помітні при народженні і можуть вражати одну або кілька кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізичного огляду та рентгенографії кінцівок. Також може проводитися генетичне тестування для пошуку змін у генах, які можуть спричиняти проблему.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні конкретними проблемами кінцівок. Це може включати хірургічне втручання для покращення функції або зовнішнього вигляду, фізичну терапію та використання пристроїв, таких як протези або ортези, для допомоги в русі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють відмінності кінцівок, такі як синдром Холта-Орама або анемія Фанконі. Лікарі перевірятимуть наявність цих станів, оцінюючи інші симптоми та проводячи генетичні тести.
