Клінічне визначення
Синдром Епштейна — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє великі тромбоцити (клітини, які допомагають згортанню крові) при їх низькій кількості, втрату слуху та проблеми з нирками, що можуть призвести до ниркової недостатності. Воно викликане змінами в гені MYH9.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Епштейна часто мають легке утворення синців або кровотечі через низький рівень тромбоцитів, прогресуючу втрату слуху, а також кров або білок у сечі, що може бути ознакою захворювання нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Епштейна шляхом перевірки аналізів крові на великі тромбоцити та низьку кількість тромбоцитів, тестів слуху на втрату слуху та аналізів сечі на кров або білок. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені MYH9.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати ліки для захисту нирок, слухові апарати для втрати слуху та уникнення діяльності, що може спричинити кровотечу. У важких випадках може знадобитися трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші розлади, пов'язані з MYH9, такі як аномалія Мея-Хеггліна та синдром Фехтнера, які також спричиняють великі тромбоцити, втрату слуху та проблеми з нирками. Імунна тромбоцитопенія (ІТП) також може спричиняти низький рівень тромбоцитів, але без великих тромбоцитів або втрати слуху.
