Клінічне визначення
Синдром Елерса-Данлоса/недосконалого остеогенезу — рідкісне захворювання, яке поєднує ознаки двох розладів: синдрому Елерса-Данлоса, що вражає сполучну тканину, та недосконалого остеогенезу, що спричиняє крихкість кісток. Люди з цим синдромом мають дуже гнучкі суглоби, розтяжну або напівпрозору шкіру, схильність до синців, а також легкі ознаки крихкості кісток, такі як низький зріст, блакитний відтінок склер та низька щільність кісток або переломи.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Основні симптоми включають гіпермобільність суглобів, які можуть легко вивихуватися, розтяжну або напівпрозору шкіру та схильність до синців. Крім того, спостерігаються легкі ознаки недосконалого остеогенезу, такі як низький зріст, блакитний відтінок склер та слабкі кістки, які можуть легко ламатися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Лікарі шукають поєднання гіпермобільності суглобів, змін шкіри та ознак крихкості кісток. Для підтвердження діагнозу може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізіотерапію для зміцнення м'язів та захисту суглобів, ортезування для запобігання вивихам, а також медикаменти або зміну способу життя для покращення міцності кісток та запобігання переломам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ізольований синдром Елерса-Данлоса, ізольований недосконалий остеогенез та інші захворювання сполучної тканини, такі як синдром Марфана або синдром Лоеса-Дітца. Лікар може розрізнити їх на основі специфічного поєднання симптомів та за допомогою генетичного тестування.
