Клінічне визначення
Синдром Елерса — Данло з перивентрикулярною гетеротопією — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає сполучні тканини (що підтримують шкіру, суглоби та органи) і розвиток головного мозку. Воно спричиняє надмірну гнучкість суглобів, розтяжність шкіри та крихкість тканин, а також аномалію головного мозку, за якої нервові клітини розташовані неправильно, що часто призводить до судом і труднощів у навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається дуже висока гнучкість суглобів (гіпермобільність), шкіра, що розтягується сильніше звичайного й легко вкривається синцями, а також крихкі тканини, які можуть погано загоюватися. У них також можуть виникати судоми (епілепсія) та інтелектуальна недостатність через аномалію головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні (перевірка гнучкості суглобів, розтяжності шкіри та ознак крихкості тканин) і нейровізуалізації (наприклад, МРТ) для виявлення неправильно розташованих нервових клітин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідному гені.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на контролі симптомів: фізична терапія для зміцнення суглобів і запобігання вивихам, захисні заходи для крихкої шкіри та лікарські засоби для контролю судом. Рекомендується регулярне спостереження у фахівців (наприклад, невролога, генетика).
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдрому Елерса — Данло (без аномалії головного мозку), синдром Марфана (високий зріст, проблеми із серцем) та інші причини епілепсії й інтелектуальної недостатності. Нейровізуалізація допомагає відрізнити це захворювання.
