Синдром еритрокератодермії та кардіоміопатії

У світі зареєстровано 3 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.

У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається поширене почервоніння шкіри з дрібними білими лусочками, які сильно сверблять і погано піддаються лікуванню. Також розвивається прогресуюча слабкість серцевого м'яза (дилатаційна кардіоміопатія). Інші поширені ознаки включають потовщення шкіри на долонях і підошвах, рідкі або відсутні брови та вії, тонке волосся на голові, аномалії нігтів та дефекти емалі зубів. У деяких осіб можуть спостерігатися поганий ріст, затримки розвитку та помутніння рогівки ока.

Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні шкіри та серця, а також на генетичному тестуванні для виявлення мутацій у причинному гені. Біопсія шкіри може показати специфічні зміни під мікроскопом, такі як потовщення шарів шкіри. Функцію серця оцінюють за допомогою ехокардіограми та інших кардіологічних тестів.

Лікування спрямоване на управління симптомами. Догляд за шкірою включає зволожувачі, місцеві стероїди та інші ліки для зменшення лущення та свербежу. Серцеві проблеми лікують медикаментами для серцевої недостатності, а в тяжких випадках може розглядатися трансплантація серця. Важливе регулярне спостереження у дерматологів та кардіологів.

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми еритрокератодермії, такі як варіабельна еритрокератодермія, та інші генетичні синдроми з ураженням шкіри та серця, такі як хвороба Наксос або синдром Карвахаля. Ретельне обстеження допомагає відрізнити ці стани.