Клінічне визначення
B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(17;19) — рідкісний і агресивний тип раку крові, який уражає B-клітини. Вона спричинена специфічною зміною в ДНК, коли частини хромосом 17 і 19 обмінюються місцями, утворюючи аномальний ген TCF3-HLF. Це захворювання часто призводить до серйозних проблем зі згортанням крові, високого рівня кальцію та має несприятливий прогноз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Пацієнти зазвичай відчувають такі симптоми, як легке утворення синців або кровотечі, втома, гарячка, біль у кістках і збільшені лімфатичні вузли. У них також можуть розвиватися тяжкі порушення згортання крові (дисеміноване внутрішньосудинне згортання) і високий рівень кальцію, що може спричиняти сплутаність свідомості, нудоту та проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки аномальних показників клітин крові та проблем зі згортанням, а також візуалізаційні дослідження для виявлення збільшених лімфатичних вузлів або органів. Виконують біопсію кісткового мозку для дослідження клітин, а генетичне тестування використовують для виявлення специфічної хромосомної зміни (t(17;19)) та гена злиття TCF3-HLF.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає інтенсивну хіміотерапію, іноді з подальшою трансплантацією стовбурових клітин. Оскільки захворювання агресивне й часто резистентне до стандартних методів лікування, можуть розглядатися клінічні випробування або новітні таргетні терапії.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожу клінічну картину, включають інші типи гострої лімфобластної лейкемії, наприклад з іншими хромосомними змінами, а також інші раки крові, такі як лімфома Беркітта або гостра мієлоїдна лейкемія. Специфічне генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
