Клінічне визначення
ATP6AP1-CDG — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес приєднання ланцюгів цукрів до білків, що важливо для багатьох функцій клітини. Воно зумовлене змінами в гені ATP6AP1 і може уражати різні органи та системи організму.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 17 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть виникати проблеми з печінкою (підвищені печінкові ферменти, застій жовчі, фіброз/рубцювання), слабка імунна система (часті інфекції та низький рівень антитіл) і ураження нервової системи (затримка розвитку, м’язова гіпотонія, судоми). Інші можливі ознаки включають дряблу шкіру, аномалії кісток і порушення згортання крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені ATP6AP1. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки функції печінки, стану імунної системи та інших маркерів, а також візуалізаційні дослідження або інші обстеження для оцінки симптомів.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування немає, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати ліки для корекції печінкових проблем, імуноглобулінотерапію при імунних порушеннях, фізичну терапію при затримці розвитку та протиепілептичні препарати. Часто потрібен нагляд команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання, захворювання печінки, імунодефіцити та неврологічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
